Neuropatie genetiche rare in età pediatrica:
dalla diagnosi precoce alle terapie innovative
nella Malattia di Charcot-Marie Tooth
La Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) include un ampio gruppo di neuropatie genetiche rare che, nell’insieme, rappresentano una percentuale rilevante delle malattie neuromuscolari infantili.
Sono patologie che determinano precocemente compromissione delle funzioni motorie e sensitive e hanno nella maggior parte decorso progressivo, causando rilevante disabilità sin dall’età evolutiva, con riduzione della qualità di vita per i pazienti e per le loro famiglie.
Nonostante i progressi degli ultimi anni in termini di innovazione diagnostica, a tutt’oggi non esiste cura efficace nell’arrestare la progressione della patologia, per nessuna delle diverse forme di CMT.
Negli anni recenti, il progresso delle conoscenze genetiche e precliniche ha ampliato ulteriormente la classificazione delle CMT, pertanto, si rende necessario fornire un aggiornamento formativo esaustivo che garantisca strumenti adeguati al riconoscimento e alla gestione della CMT in età evolutiva.
Il Corso sarà articolato in 3 parti:
• la prima parte sarà focalizzata sull’inquadramento clinico, la caratterizzazione neurofisiologica, genetica e sulle principali patologie da considerare in diagnosi differenziale con la CMT;
• la seconda parte sarà incentrata sugli aspetti di valutazione funzionale, indicazioni e modalità di trattamento riabilitativo, prevenzione e trattamento delle complicanze ortopediche;
• la terza parte fornirà aggiornamenti sulle conoscenze dei meccanismi patogenetici, sui trial terapeutici in corso e potenziali e sulle più recenti indicazioni di management (Guidelines); sarà inoltre dato spazio all’Associazione ACMT-Rete, punto di riferimento per i pazienti e che, oltre a favorire il confronto tra persone affette, contribuisce in modo sostanziale all’informazione e divulgazione di consapevolezza della patologia.
Saranno presentati casi clinici esemplificativi che daranno l’opportunità ai discenti di seguire in modo realistico il percorso diagnostico-terapeutico dei bambini affetti da CMT.
Quando: 7, 14, 21 ottobre 2025
Modalità: Formazione a Distanza sincrona
Quote:
- 100 € Medici
- 70 € Biologi, Educatori professionali, Fisioterapisti, Infermieri e Infermieri pediatrici, Logopedisti, Psicologi/Psicoterapeuti, Tecnici di neurofisiopatologia, Tecnici ortopedici, Terapisti occupazionali e TNPEE
- 55 € Specializzandi, Studenti, Tirocinanti in Professioni sanitarie
Per info e iscrizioni: clicca qui
